Genetica venei varicoase: Decodificarea secretelor bolii
Varicele venoase sunt o afecțiune medicală comună care afectează milioane de oameni din întreaga lume. Ele sunt cauzate de valvele venelor din picioare care nu funcționează corect, ceea ce permite sângelui să curgă înapoi. Acest lucru poate provoca durere, umflare, mâncărime și alte simptome.
Un studiu din 2022 publicat în revista Nature Communications a identificat 49 de loci genetici (poziții în ADN) asociați cu riscul de varice venoase. Acești loci sunt regiuni ale ADN-ului care conțin gene care sunt implicate în dezvoltarea varicelor venoase.
Desfășurarea studiului
Cercetătorii au efectuat cel mai mare studiu de asociere pe scară largă a genomului (GWAS) al varicelor venoase până în prezent, cu peste 810.000 de participanți. Ei au descoperit că persoanele cu varice venoase aveau mai multe variante genetice în aceste 49 de loci decât persoanele fără varice venoase.
Locurile genetice identificate în acest studiu includ gene care sunt implicate în coagularea sângelui, repararea țesuturilor și dezvoltarea vaselor de sânge. Aceste gene joacă un rol important în menținerea sănătății venelor.
Totodată cercetătorii au replicat rezultatele lor într-o cohortă independentă de 408.969 de participanți. Acest lucru sugerează că locii genetici identificați sunt cu adevărat asociați cu riscul de varice venoase.
În plus, cercetătorii au efectuat o analiză computerizată a variantelor genetice din aceste loci și au identificat mai multe gene, grupuri de gene și căi biologice care sunt implicate în dezvoltarea varicelor venoase. Această analiză a furnizat informații suplimentare despre modul în care aceste gene contribuie la dezvoltarea varicelor venoase.
Scor de risc poligenic pentru varicele venoase
În cele din urmă, cercetătorii au derivat un scor de risc poligenic (PRS) pentru varicele venoase într-o cohortă independentă (FinnGen) și au demonstrat utilitatea sa predictivă în UK Biobank. PRS este un scor care estimează riscul unei persoane de a dezvolta o afecțiune pe baza variantelor sale genetice.
Acest studiu este un pas important în înțelegerea factorilor genetici care contribuie la dezvoltarea varicelor venoase. Rezultatele studiului pot fi utilizate pentru a dezvolta noi strategii de prevenire și tratament pentru această afecțiune comună.
Cercetătorii au concluzionat că aceste descoperiri pot contribui la dezvoltarea de noi strategii de prevenire și tratament pentru varicele venoase.
Recomandări pentru prevenirea varicelor venoase:
- Evitați statul prelungit în picioare. Dacă trebuie să stați în picioare pentru perioade lungi de timp, faceți pauze frecvente pentru a vă mișca picioarele.
- Evitați să purtați haine strâmte. Hainele strâmte pot comprima venele și pot agrava varicele venoase.
- Evitați să ridicați obiecte grele. Ridicatul obiectelor grele poate pune o presiune suplimentară pe venele picioarelor.
- Exercițiu fizic regulat. Exercițiul fizic ajută la îmbunătățirea circulației sângelui și la reducerea riscului de varice venoase.
- Purtați ciorapi de compresie. Ciorapii de compresie ajută la menținerea presiunii venelor și la reducerea umflăturii.
Dacă aveți varice venoase, este important să consultați un medic. Medicul dumneavoastră vă poate evalua simptomele și vă poate recomanda cel mai bun tratament pentru dumneavoastră.