Genetica venei varicoase: Decodificarea secretelor bolii

Varicele venoase sunt o afecțiune medicală comună care afectează milioane de oameni din întreaga lume. Ele sunt cauzate de valvele venelor din picioare care nu funcționează corect, ceea ce permite sângelui să curgă înapoi. Acest lucru poate provoca durere, umflare, mâncărime și alte simptome.

Un studiu din 2022 publicat în revista Nature Communications a identificat 49 de loci genetici (poziții în ADN) asociați cu riscul de varice venoase. Acești loci sunt regiuni ale ADN-ului care conțin gene care sunt implicate în dezvoltarea varicelor venoase.

Desfășurarea studiului

Cercetătorii au efectuat cel mai mare studiu de asociere pe scară largă a genomului (GWAS) al varicelor venoase până în prezent, cu peste 810.000 de participanți. Ei au descoperit că persoanele cu varice venoase aveau mai multe variante genetice în aceste 49 de loci decât persoanele fără varice venoase.

Locurile genetice identificate în acest studiu includ gene care sunt implicate în coagularea sângelui, repararea țesuturilor și dezvoltarea vaselor de sânge. Aceste gene joacă un rol important în menținerea sănătății venelor.

Totodată cercetătorii au replicat rezultatele lor într-o cohortă independentă de 408.969 de participanți. Acest lucru sugerează că locii genetici identificați sunt cu adevărat asociați cu riscul de varice venoase.

În plus, cercetătorii au efectuat o analiză computerizată a variantelor genetice din aceste loci și au identificat mai multe gene, grupuri de gene și căi biologice care sunt implicate în dezvoltarea varicelor venoase. Această analiză a furnizat informații suplimentare despre modul în care aceste gene contribuie la dezvoltarea varicelor venoase.

Scor de risc poligenic pentru varicele venoase

În cele din urmă, cercetătorii au derivat un scor de risc poligenic (PRS) pentru varicele venoase într-o cohortă independentă (FinnGen) și au demonstrat utilitatea sa predictivă în UK Biobank. PRS este un scor care estimează riscul unei persoane de a dezvolta o afecțiune pe baza variantelor sale genetice.

Acest studiu este un pas important în înțelegerea factorilor genetici care contribuie la dezvoltarea varicelor venoase. Rezultatele studiului pot fi utilizate pentru a dezvolta noi strategii de prevenire și tratament pentru această afecțiune comună.

Cercetătorii au concluzionat că aceste descoperiri pot contribui la dezvoltarea de noi strategii de prevenire și tratament pentru varicele venoase.

Recomandări pentru prevenirea varicelor venoase:

Dacă aveți varice venoase, este important să consultați un medic. Medicul dumneavoastră vă poate evalua simptomele și vă poate recomanda cel mai bun tratament pentru dumneavoastră.

Sursa: https://www.nature.com/articles/s41467-022-30765-y

Contact

    Important

    *Informațiile prezentate pe pagină au caracter orientativ. Rezultatele intervențiilor variază de la o persoană la alta în funcție de sex, vârstă, condiția fizică etc. Veți primi o explicație detaliată, personalizată, privind beneficiile și riscurile intervenției în urma consultației cu Dr. Marius Fodor.